Cukrzycę monogenową, która występuje u 5 proc. diabetyków, można niekiedy leczyć wygodniej niż cukrzycę typową - czasem nawet odstawiając insulinę. Zespołowi badaczy z Łodzi udało się już zidentyfikować największą na świecie grupę dzieci z tą odmianą choroby.
O polskich badaniach nad cukrzycą monogenową opowiada w rozmowie z PAP dr Wojciech Fendler z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi. Naukowiec znalazł się wśród dwóch wyróżnionych w tym roku stypendystów programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej.
"Cukrzyca monogenowa to forma cukrzycy, w której chorobę powoduje bardzo konkretny defekt genetyczny. W Polsce mamy ok. 2,5 mln ludzi z cukrzycą. Z tego ok. 5 proc. to ludzie, u których cukrzyca nie powstała dlatego, że są insulinooporni czy dlatego, że mają zły tryb życia, tylko dlatego, że mają konkretny defekt genetyczny" - wyjaśnia młody naukowiec.
Badacz tłumaczy, że jeśli zidentyfikuje się defekt genetyczny, który powoduje cukrzycę, można chorobę leczyć optymalnie, wiedzieć, czego oczekiwać i przewidzieć, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy u dzieci takich osób. "W części przypadków cukrzycy monogenowej można zaprzestać terapii insulinowej u dziecka - zaznacza badacz. - W niektórych przypadkach można np. zmienić na leki doustne. Pacjenci na tym zyskują - terapia jest łagodniejsza i dawać może różnego rodzaju korzyści poza cukrzycą, a przy okazji jest znacznie tańsza zarówno dla pacjenta jak i dla NFZ. Dodaje, że w niektórych podtypach tej choroby zmiana leczenia może poprawić funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.
"W naszym projekcie przesiewowymi badaniami genetycznymi objęliśmy cały kraj, zaczynając od grupy pediatrycznej. Uznaliśmy, że w grupie dziecięcej łatwiej będzie taką cukrzycę zidentyfikować" - mówi Fendler. Wyjaśnia, że zespół prof. Wojciecha Młynarskiego z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi badał dzieci z cukrzycą pod kątem tego, czy choroba może być u nich spowodowana mutacjami genów. "To pozwoliło zrekrutować ok. 2 tys. osób. Spośród nich wyselekcjonowaliśmy te, u których uwarunkowanie genetyczne choroby było najbardziej prawdopodobne. Dzięki temu zidentyfikowano największą na świecie grupę dzieci z cukrzycą monogenową" - zaznacza rozmówca PAP.
PAP - Nauka w Polsce, Ludwika Tomala
więcej po kliknięciu